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和“基因多态性”相关的论文

  • 胰岛素样生长因子1基因多态性与常用抗高血压药物治疗后血压水平的关联研究 相关:胰岛素样生长因子1 基因多态性 抗高血压药物
  • 目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)基因多态性与抗高血压药物治疗后血压水平的关联性。方法:运用流行病学现况调查方法,收集服用复方利血平、降压片和珍菊降压片的780例高血压患者的一般临床特征并测量其血压和临床生化指标。选择IGF-1基因的5个标签位点,采用TaqMan技术进行基因分型。采用协方差分析及分层分析对其基因多态性与药物治疗后血压水平的关系进行评价。结果:在服用降压片的高血压病人中,rs6219位点不同基因型之间舒张压水平差异有统计学意义(P=0.01)。在服用复方利血平的高血压病人中,rs5742612和rs6218位点不同基因型之间收缩压水平差异有统计学意义(P值分别为0.04、0.017)。在服用珍菊降压片的高血压患者中,rs6218位点不同基因型之间舒张压水平及rs6219位点不同基因型之间收缩压水平差异均有关联(P值分别为0.017、0.033)。进一步分层分析发现,服用降压片的患者中,随着rs35767位点遗传变异女性收缩压的水平呈线性下降,而男性舒张压水平呈线性上升,校正混杂因素后P值分别为0.028、0.038。结论:IGF-1基因多态性与复方利血平、降压片和珍菊降压片三种抗高血压药物治疗后血压水平均有显著相关,提示IGF-1基因可能是高血压重要的药物疗效生物标记。
  • 汉族人群ABCB13435C/T和2677T/G基因多态性对地高辛血清浓度的影响 相关:ABCB1 地高辛 血清浓度
  • 目的:研究ABCB1基因多态性对地高辛血清浓度的影响。方法:选择2016年1月-12月接受地高辛治疗慢性充血性心力衰竭患者。采用荧光染色原位杂交分析技术对患者进行ABCB13435C/T和2677T/G基因分型。所有患者采用地高辛0.125mg/d的给药方案,连续服用5d后,采用荧光偏振免疫法检测地高辛血清谷浓度。比较ABCB13435C/T和2677T/G不同基因型患者地高辛血清浓度的差异。结果:纳入93例患者,ABCB13435C/T和2677T/G基因突变率分别为38.17%和28.49%,且男女之间基因分布频率未见明显差异。与3435CC/CT和2677TT/TG基因型患者比较,3435TT和2677GG型地高辛血清浓度明显升高(P﹤0.001)。结论:ABCB1基因多态性可影响地高辛血清浓度,但需临床进一步验证。
  • 基因多态性对阿米替林代谢动力学、药效学和不良反应的影响 相关:阿米替林 基因多态性 CYP2C19
  • 阿米替林是广泛应用于治疗重症抑郁症和创伤后应激障碍等多种精神疾病的三环类抗抑郁药。但在临床应用过程中发现,阿米替林的药物疗效存在较大个体差异,研究表明,CYP2D6、CYP2C19和ATP结合蛋白亚家族1抗体(ABCB1)等基因的多态性会影响阿米替林的药物代谢动力学(pharmacokinetics,PK)、药效学(pharmacodynamics,PD)和不良反应(adverse reactions,ADR)。在本文中,通过对比CYP2D6和CYP2C19的基因多态性对阿米替林PK、PD和ADR的影响,发现当CYP2C19为快代谢型或正常代谢型时,CYP2D6的基因多态性对阿米替林总体代谢的影响更大,而CYP2C19为慢代谢型时,CYP2C19的基因多态性影响更大。该结论为阿米替林基于基因多态性的个体化给药提供了建议与证据支持。
  • 华法林药物基因组学研究与临床应用进展 相关:华法林 个体化医学 基因多态性
  • 华法林是我国临床广泛应用的口服抗凝药物,其治疗窗窄,治疗剂量个体差异大,药效受多种因素影响,如基因多态性、年龄、饮食习惯等。如何个体化给药成为临床医生指导抗凝治疗工作的重要部分。近年国内外针对华法林遗传药物基因组学的研究屡见报道,已发现多种基因的多态性可影响华法林药效,本文将对几种华法林药物相关基闪的基因多态性与其临床应用进展进行综述。
  • 苯职业接触者基因多态性研究分析 相关: 职业接触者 基因多态性
  • 目的了解深圳市龙华新区苯职业接触者的细胞色素氧化酶基因多态性。方法选取深圳市龙华新区100例苯接触职工作为观察组,并选取同一地区100例非苯职业接触者作为对照组。采集两组的血样,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对CYP2E1 P.saI/Pst I/Dra I基因多态性进行研究分析。结果观察组和对照组的CYP2E1 Dra I基因型和等位基因的分布差异无统计学意义(P〉0.05);观察组和对照组的CYP2E1 RsaI/PstI基因型与等位基因的分布差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论因CYP2E1l〈saI/PstI位点的突变,体内的CYP2E1表达可能会增强,因此携带此类基因的人群更易因长期苯接触而中毒。
  • CYP2C19和ABCB1基因多态性及其在冠心病患者中差异性分布 相关:氯吡格雷 细胞色素P4502C19 三磷酸腺苷黏合转运体B1
  • 目的探讨影响氯吡格雷转运和代谢相关基因多态性分布规律。方法选取皖南医学院弋矶山医院2015年7月-2016年7月需要接受氯吡格雷治疗的冠心病患者120例,采用原位杂交荧光染色分析技术检测患者CYP2C19*2、CYP2C19*3和ABCB1 3435C〉T基因型。结果 CYP2C19*2、CYP2C19*3和ABCB1 3435C〉T突变频率分别为21.25%、12.08%和36.25%。男性ABCB1 3435C〉T突变率高于女性(P=0.022)。结论 CYP2C19和ABCB1基因检测为氯吡格雷个体化治疗提供技术支持,但仍需进一步验证。
  • 中国汉族2型糖尿病人群中UCP基因单核苷酸多态性与视网膜病变的关联分析 相关:2型糖尿病/并发症 糖尿病视网膜病变/基因 解偶联蛋白
  • 背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关。解偶联蛋白(UCPs)可减少线粒体活性氧(ROS)的生成,可能与DR发病相关。目的探讨中国汉族2型糖尿病人群中DR与UCP基因单核苷酸多态性(SNPs)之间的关系。方法采用横断面研究方法和整群抽样法,于2014年11月至2015年1月在上海市新泾社区对1875例确诊为2型糖尿病的患者进行流行病调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的全血2ml以提取DNA。采用Sequenom平台将UCP1基因的8个SNPs位点、UCP2基因的3个SNPs位点及UCP3的7个SNPs位点选为标记位点以检测基因型,采用SAS和SHEsis软件计算Hardy—Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,评估各位点SNPs与DR之间的关系。结果受检的1875例2型糖尿病患者中530例患DR,占28.27%。UCP2基因的rs660339位点和UCP3基因的rs1626521位点、rs668514位点的检出率低,UCP2基因rs632862位点次要等位碱基频率〈0.01,UCP3基因的rs15763位点不符合Hardy—Weinberg平衡,故均不纳入分析。在纳入分析的13个SNPs位点中,仅有UCP1基因的2个SNPs位点与DR发病有关,其中与非糖尿病视网膜病变(NDR)患者比较,DR患者rsl0011540的G碱基频率增加[P=0.03,OR=1.31,95%可信区间(CI)=1.03~1.67],rs3811787的T碱基频率下降(P=0.04,OR=0.86,95%CI=0.75~0.99)。基因型分析发现,DR患者UCP1基因的rs3811790位点纯合子C/C和A/A频率明显多于NDR患者,杂合子C/A频率少于NDR患者,差异均有统计学意义(P〈0.01)。Logistic回归分析提示,在排除了血糖水平和糖尿病病程的影响因
  • MMP-9基因多态性与缺血性脑卒中发病及预后的相关性研究 相关:缺血性脑卒中 基质金属蛋白酶9 C1562T
  • 目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)发病及预后的相关性,为IS的防治提供新的理论依据。方法:选取治疗的IS患者100例,根据TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化型(LAA)组41例,小动脉阻塞型(SAO)组59例,并选取健康体检者40例作为对照组,采用PCR-RFLP法检测各组MMP-9基因C1562T、R279Q多态性,并对IS患者进行3个月的随访,采用Logistic回归分析C1562T、R279Q多态性与Is患者预后的相关性。结果:L蛆组、SAO组MMP.9基因C1562T位点T等位基因、C/T+T/T基因型频数均高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),LAA组、SAO组C1562T位点C等住基因、C/C基因型频数及R279Q位点等位基因和基因型频数与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);Logistic回归分析显示,MMP-9各型别基因与预后无明显相关性(P〉0.05)。结论:MMP-9基因C1562T的T等位基因是Is发病的穿易感基因之-,但MMP-9基因多态性与IS患者的预后并无明显相关性。
  • 广西壮族代谢综合征患者血清脂联素水平及其基因多态性分析 相关:代谢综合征 脂联素 基因多态性
  • 目的观察广西壮族代谢综合征(MS)患者血清脂联素(APN)水平及其基因多态性。方法将100例广西壮族MS患者作为观察组,100例广西壮族健康者作为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清APN,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术观察两组APN基因位点+45 T/G、+276 G/T的多态性。结果观察组、对照组血清APN水平分别为(79.67±7.91)、(104.42±10.67)mg/L,两组相比P〈0.05。观察组APN+45位点TT、TG、GG基因型分别为16、38、46例,对照组分别为20、59、21例,两组GG基因型比例比较P〈0.01。观察组ANP+276位点GG、GT、TT基因型分别为61、30、9例,对照组分别为91、8、1例,两组GT、TT基因型比例比较P均〈0.01。观察组APN+45位点TT、TG、GG基因型患者血清APN水平分别为(81.49±9.42)、(76.17±8.29)、(75.68±8.91)mg/L,TT与TG、GG基因型相比P均〈0.05。观察组APN+276位点GG、GT、TT基因型患者血清APN水平分别为(80.73±9.58)、(75.49±8.83)、(75.21±8.39)mg/L,GG与GT、TT基因型相比P均〈0.05。结论广西壮族MS患者血清APN水平低;APN+45 G等位基因、APN+276 T等位基因可能是广西壮族MS患者的易感基因。
  • 竹类植物Dwarf 14(D14)基因的多态性分析 相关:竹类植物 独脚金内酯 DWARF
  • 独脚金内酯(SL)是一种新型的植物激素,可调控植物分枝。DWARF14(D14)蛋白可作为该激素受体,也可以在该激素信号传导过程中起一定作用。为研究D14基因与竹类植物地下茎类型的相关性,通过基因克隆和生物信息学手段,分析具有不同地下茎类型(散生型、丛生型和混生型)的17种竹种材料中该基因序列变异。结果表明,各竹种中D14基因均含有2个外显子和1个内含子,序列间同源性为92.57%,c DNA序列的同源性为98.97%,氨基酸序列的同源性为98.61%。所编码的蛋白序列均含催化中心的保守氨基酸(Ser147、Asp268和His297)及包裹SL裂解物的氨基酸残基(Phe186、Val194、Trp205、Tyr209、Phe245和Ser270)。DNA序列富含单核苷酸多态性(SNP)位点,SNP的频率为1SNP/22 bp,多样性指数πCDS为0.01476。其中,7个SNP位点能将丛生竹与其他2个类型的竹区分开来。基于D14基因的基因组序列所构建的系统进化树基本能反映供试材料的地下茎类型,该研究有助于了解竹类植物不同地下茎类型的分子差异,为提高竹笋产量提供了理论依据。